Sakit Langka, Bayi Ini Akan Lupa Cara Berjalan & Berbicara

Blake McMillan didiagnosis penyakit genetik paling langka, MeCP2. (Daily Mail)

VIVAlife – Senyum terpancar dari wajah Blake McMillan, bayi berusia 11 bulan. Sekilas, tak ada yang berbeda dari bayi yang dilahirkan pada 21 Maret 2012 lalu itu.

Namun tiga pekan setelah dilahirkan, Blake didagnosis penyakit genetik paling langka di dunia, MeCP2. Penyakit ini diyakini hanya menimpa 150 orang di seluruh dunia.

Seperti dilansir laman Daily Mail, MeCP2 terkait erat dengan sindrom Rett. Seperti diketahui, sindrom Rett adalah penyakit yang merenggut nyawa adik Coleen Rooney (istri Wayne Rooney), Rosie McLoughlin, awal tahun ini.

Sementara itu, dengan penyakit MeCP2 yang dideritanya, Blake diperkirakan akan lupa bagaimana melakukan fungsi motorik dasar, seperti berjalan dan berbicara seiring pertambahan usia. Ibunda Blake, Jenny McMillan, dan sang suami, Paul, mengaku sangat terpuruk ketika mendengar buah hati mereka didiagnosis MeCP2.

“Begitu Blake lahir, saya punya firasat bahwa ada sesuatu yang tidak beres,” ujar Jenny yang bekerja sebagai perawat ini.

Menurut Jenny, ia tak tahu kapan tepatnya Blake akan mulai mengalami kemunduran. Namun, ia sudah diberitahu bahwa kemungkinan Blake akan bertahap mundur setelah mengalami kejang.

“Ini tidak akan langsung terjadi, tapi dia akan kehilangan sebagian besar ketrampilan sampai ia seperti bayi kecil lagi,” ujar Jenny.

Jenny menjelaskan, ketakutan terbesarnya adalah tidak bisa melihat lagi senyum Blake. Menurut Jenny, kakak Blake, Faye, yang berusia tiga tahun juga sangat menyayangi adiknya tersebut.

“Pikiran bahwa itu semua diambil dari kami dan ia tak akan bisa tersenyum hampir terlalu berat untuk dipikul,” kata wanita berusia 36 tahun ini.

Menghadapi cobaan yang begitu berat, Jenny dan sang suami tak tinggal diam. Bersama dengan keluarga lain yang anggota keluarganya mengalami MeCP2, mereka berupaya mengumpulkan dana sebanyak £1,2 juta. Dana tersebut akan digunakan untuk mendanai uji coba terkait MeCP2.

“Ini adalah uang yang sangat banyak, tetapi saya tidak bisa meninggal tanpa melakukan sekuat tenaga membantu Blake,” katanya.

Sementara itu Profesor Kevin Foust dari Departemen Ilmu Saraf di Ohio State University, mengatakan bahwa ia dan rekan-rekannya optimistis sindrom duplikasi MeCP2 bisa segera diobati. Eksprerimen terbaru yang dilakukan pada tikus memperlihatkan bahwa gejala sindrom Rett bisa dipulihkan dengan menyesuaikan tingkat protein dalam tubuh.

• VIVAlife   |   Share :
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: