Penyakit Langka Sebabkan Kematian Kakak Beradik Ini

Bridie dan John Philpott (Foto: dailymail)
Thurrock, Essex, Bridie (13 tahun) menyusul sang kakak John Philpott (16 tahun) yang telah lebih dulu meninggal pada Januari 2011. Kedua kakak beradik ini meninggal akibat penyakit langka yang belum ada obatnya.John dan Bridie memiliki gangguan neurologis yang tidak bisa disembuhkan. Sebelum meninggal keduanya mengalami kebutaan, menderita gangguan mental, kurangnya keterampilan motorik serta kejang yang parah.

Penyakit ini merupakan kelainan bawaan dari sistem saraf dan muncul ketika anak berusia dini serta terbilang cepat menggerogoti tubuh pasiennya. Kondisi ini tentu saja membuat perasaan sang ibu Marina (47 tahun) hancur, seperti dikutip dari Daily Mail, Senin (21/1/2013).

Kakak beradik dari Thurrock, Essex ini telah menghadapi pertarungan yang berani sejak didiagnosis dengan gangguan saraf tersebut 8 tahun yang lalu. Saat didiagnosis tahun 2004, keluarga telah diberitahu bahwa hanya ada 1 peneliti yang sedang mengerjakan obat untuk kondisi ini, tapi belum mendapatkan hasil final.

Meski keduanya memiliki kondisi langka yang memburuk, tapi anak-anak ini selalu tersenyum. Keluarga menyebut keduanya sebagai pejuang kecil yang memiliki kepribadian penuh kasih dan ceria.

Walaupun telah kehilangan anak-anaknya, keluarga masih berharap Batten Disease Family Associationterus terus bekerja dengan harapan bisa menemukan obat untuk menyembuhkan penyakit tersebut.

Penyakit Batten adalah gangguan fatal yang diwariskan dari sistem saraf dan dimulai sejak anak-anak. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda awal yang muncul seperti perubahan kepribadian dan perilaku, lambat dalam belajar, serta sering tersandung.

Gejala yang muncul dari penyakit Batten ini terkait dengan penumpukan zat lipopigments (terdiri dari lemak dan protein) dalam jaringan tubuh. Umumnya penyakit ini pertama kali dicurigai saat pemeriksaan mata karena tanda awal yang sering muncul adalah kebutaan.

Sedangkan tes diagnostik untuk penyakit ini termasuk pemeriksaan darah atau urine, pengambilan sampel kulit atau jaringan, electroencephalogram (EEG), pemeriksaan mata dan juga scan otak.

Seiring waktu, anak-anak yang terkena penyakit ini akan menderita gangguan mental, kejang yang memburuk dan kehilangan penglihatan serta keterampilan motorik. Penyakit ini seringkali fatal di usia remaja atau 20-an tahun.

Sampai saat ini tidak ada pengobatan khusus yang diketahui dapat menghentikan atau mengembalikkan kondisi pasien. Namun untuk kejang kadang dapat dikurangi atau dikendalikan dengan obat antikonvulsan. Serta terapi fisik dan terapi okupasi bisa membantu mempertahankan fungsi pasien selama mungkin.

Sumber :http://www.detik.com/
Iklan

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: